Dünya tıp literatürüne geçen tedavi, “New England Journal of Medicine” isimli bilimsel tıp dergisinin son sayısında da yayımlandı. Kanadalı tıp uzmanlarının Ayla bebek üzerinde gerçekleştirdikleri tedavi, “bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek” olarak dünya tıp literatüründe yerini aldı.
ANNE, AYNI GENETİK HASTALIKTAN DAHA ÖNCE İKİ BEBEĞİNİ KAYBETTİ
Kanada’nın başkenti Ottawa’daki Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi’ndeki doktorlardan oluşan bir ekip, Sobia Bashir isimli annenin bebeğine, 2021 yılındaki doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi koydu. Daha önce aynı genetik hastalık sebebiyle iki çocuğunu kaybeden Zahir ve Sobia Bashir çifti, bugün 16 aylık olan Ayla isimli bebekleri için doktorların anne karnında deneysel tedavi teklifini kabul etti.
ANNE KARNINDA TEDAVİ EDİLEN İLK BEBEK
Uzmanlar, Pompe hastalarında eksik olan bir enzimi vermek için Ayla’nın annesine hamileliğinin 24. ve 37. haftaları arasında altı infüzyon verdi. Bebekte eksik olan enzim, ultrason tarafından yönlendirilen iğneler kullanılarak fetal göbek kordonu damarına enjekte edildi. Ottawa Hastanesindeki doğum öncesi enzim replasman tedavisinden sonra Ayla, 22 Haziran 2021’de dünyaya geldi. Ayla’da yapılan testler, kalp ve kas gelişiminin normal olduğunu gösterdi.
Ayla bebek üzerinde gerçekleşen tedavi, dünya tıp literatürüne, “bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek” olarak geçerken, vaka aynı zamanda “dünyanın ilk rahim içi tedavisi” olarak da tescillendi.
Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde genellikle kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne neden olarak ölümlere yol açıyor.
ANNE KARNINDAYKEN TESPİT EDİLEBİLEN DİĞER HASTALIKLAR
Kalp hastalıkları
Akciğer hastalıkları
Böbrek hastalıkları
Kafa ve beyin anomalileri
İskelet anomalisi
Tavşan dudak (yarık damak-dudak)
Cücelik ve çarpık ayak
Karın ön duvarı anomalileri
Nöral tüp defekti
Down Sendromu
